Диагноз СМА

«У вашего ребенка СМА – спинальная мышечная атрофия”, – такой диагноз слышит одна из 6-10 тысяч семей. Это редкое генетическое заболевание сегодня считается неизлечимым. Однако от степени тяжести СМА зависит, как долго проживет человек и какой будет его жизнь.

Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее нейроны спинного мозга. Оно приводит к мышечной слабости, которая начинается с ног и всего тела, но со временем переходит на мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.

Как протекает болезнь?

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных вида СМА.

Спинальная амиотрофия I типа.

  • Наиболее тяжелая форма заболевания.
  • Начинается еще до рождения ребенка и впервые проявляет себя в возрасте около 6 месяцев.
  • Ребенок не держит голову, не пытается сидеть и переворачиваться.
  • Кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы ослаблены.
  • Суставы и конечности могут быть деформированы от рождения.

Спинальная амиотрофия II типа.

  • Симптомы проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев от рождения.
  • Большинство детей с этим типом болезни не могут ходить или ползать.
  • Мышцы и скелет могут быть деформированы, дыхание и глотание затруднено.
  • Большинство детей к 2-3 годам оказываются прикованы к инвалидной коляске.
  • Иногда прогрессирование болезни может остановиться, но все приобретенные симптомы останутся.

Спинальная амиотрофия III типа.

  • Обычно проявляется между 15 месяцами и 19 годами.
  • Симптомы похожи на те, что наблюдаются при СМА первого типа. Но прогрессируют медленнее.
  • Слабость обычно начинается с четырехглавой мышцы бедра и постепенно распространяется на все ноги. Позже поражаются руки.
  • Способность самостоятельно ходить со временем теряется.
  • По мере прогрессирования заболевания могут появиться трудности с жеванием, глотанием и дыханием.

Как живут люди со СМА?

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные, это сложности с передвижением и дыханием. Люди со СМА подвержены риску развития артроза суставов, остеопороза, сколиоза, деформации костей и суставов (особенно грудной клетки). Также больным сложно дышать, кашлять, глотать, а обычные ОРВИ и ОРЗ для них гораздо опаснее, чем для здоровых людей.

Чтобы повысить качество жизни больного СМА нужно много сил и денег. Таким людям необходимы:

  • Специальные матрасы
  • Массаж
  • Посильная физическая активность
  • Адаптированные коляски
  • Медикаментозная терапия при болях
  • Жесткий корсет, который будет держать тело
  • Дыхательная гимнастика
  • Удаление мокроты из лёгких
  • Вентиляция легких при нарушении дыхания
  • Постоянное наблюдение врачей

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

ВАЖНЫЕ АСПЕКТЫ:

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Насколько опасна СМА?

СМА – самая частая причина младенческой смертности среди генетических заболеваний. 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. Основная причина смерти – нарастание дыхательной недостаточности, постепенно ведущее к полному отказу органов дыхания.

Чем тяжелее тип СМА, тем меньше шансов на выживание у больного. При СМА I типа смертность до 4 лет составляет 100%. В остальных случаях продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Тело как кисель

У заболевания четыре формы, из которых первая — самая тяжелая и быстро прогрессирующая. Таким детям ставят диагноз в возрасте до шести месяцев. Они не могут сами сесть, постепенно перестают самостоятельно дышать и погибают в возрасте до двух лет. Самые «легкие», если их можно так назвать, — те, которые начинают ходить и получают диагноз в период от полутора лет до подросткового возраста, пояснила Ольга Германенко.

Лечение дает возможность продлить и сохранить им жизнь. Чем раньше оно начинается, тем выше вероятность, что пациент не растеряет свои функциональные возможности.

Резеде из Набережных Челнов, чья дочь Регина (ей два с половиной года) больна первым типом СМА, удалось попасть в дорегистрационную программу лечения «Спинразой». 42 детям в России выдали лекарства на год — шесть инъекций. Последнюю инъекцию Регине сделали в апреле этого года. Следующий укол должен быть в августе. Его региональные власти уже не обещают, несмотря на то что семья в апреле выиграла суд. Если очередную инъекцию не сделать, ребенок погибнет. Пока же родителей утешает то, что девочка получила возможность двигаться. Исключительно благодаря «Спинразе».

Маленький пациент с редким орфанным заболеванием после первой инъекции препарата «Спинраза» для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией в краевой детской клинической больнице

Фото: ТАСС/Юрий Смитюк

— Все родственники боялись брать мою дочку на руки. Ее тело было как кисель, в нем не было мышц. Сейчас она выглядит как обычный ребенок. Она никогда не могла сидеть и переворачиваться, а сейчас сидит самостоятельно и катается по полу, — поделилась Резеда.

Светлана из Благовещенска (Амурская область), мама шестилетнего ребенка со СМА, не добившись «Спинразы», подала иск в суд. В апреле он был выигран с решением о немедленном исполнении судебного предписания. Региональный минздрав сразу подал апелляцию, и из решения суда формулировку «незамедлительное исполнение» убрали. С ним по сей день никто не спешит.

Людмиле из Москвы особенно непросто было свыкнуться с мыслью о том, что ее сын, у которого второй тип СМА, может утратить двигательные функции. Ему исполнилось 13 лет, и он себя самостоятельно обслуживает. Пока.

— Каждый год у него что-то теряется. С сентября стало трудно двигать руками, не может поднять их выше плеча. Иногда не может держать ложку. Страшно очень. С мозгами-то у него всё в порядке, в восьмой класс перешел, — поделилась Людмила.

В сентябре 2019 года в Морозовской больнице мальчику назначили «Спинразу», но препарат так и не выдали, говорит Людмила.

На федеральном уровне

Президент России Владимир Путин предложил отменить с 1 января 2021 года плоскую шкалу НДФЛ и повысить с 13 до 15% налог для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. По словам главы государства, от такого повышения бюджет получит дополнительно около 60 млрд рублей, которые следует направить в том числе на помощь детям с редкими (орфанными) заболеваниями.

Более 50 стран лечат пациентов со СМА «Спинразой», везде за счет государства, подчеркнула Ольга Германенко. У нас же препарат не входит в список жизненно важных (ЖНВЛП), что дает регионам дополнительный повод отказать в его назначении.

— Лечение этих детей надо переводить на федеральный уровень. Мы отправили письмо Татьяне Голиковой и предложили два решения: дети должны получать препарат или по схеме высокотехнологичной медпомощи, или же по системе высокозатратных нозологий. В противном случае регионы будут продолжать делать выбор между лечением онкобольных и детей со СМА, — отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.

Фото: ТАСС/Юрий Смитюк

Проблема в том, что в России ситуации с выделением крупных денег не решаются быстро, говорит главный внештатный генетик Минздрава РФ, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

— Препарат, безусловно, эффективен. Особенно при раннем выявлении СМА. Поэтому нужна еще программа скрининга, чтобы ставить диагноз на досимптоматической стадии. Если препарат поймает болезнь в этот момент, то развитие таких детей не будет отличаться от нормы, — отметил Сергей Куцев.

По его словам, есть надежда, что в России в будущем начнется производство препаратов от СМА. В других странах зарегистрировано несколько собственных лекарственных форм. Российская компания уже в этом году должна выйти на клинические испытания. Отечественный препарат будет намного дешевле и доступнее региональным бюджетам. А пока решать вопрос по выделению дополнительных средств для лечения этих пациентов следует на федеральном уровне, заключил Сергей Куцев.

Как лечить СМА?

Интеллект больных СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Поэтому, несмотря на физические ограничения, больные дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

Однако лечения спинальной мышечной атрофии на сегодняшний день не существует. Единственный шанс людей со СМА – дорогостоящие препараты, которые значительно замедляют течение болезни, позволяя жить дольше и лучше.

Один из таких препаратов – Zolgensma – был разработан швейцарской фармацевтической компанией Novartis AG. В отличие от других лекарств от СМА, он не требует ежегодной терапии – достаточно одного укола.

В то же время Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость составляет 2,1 млн долларов. В настоящий момент оно производится на единственной фабрике в США и распространяется только внутри страны.

На лечение препаратом Zolgensma надеется и Аня Новожилова из Екатеринбурга, у неё СМА I типа. Одна из американских клиник готова предоставить лечение, стоимость которого обойдется в целом в 2,5 млн долларов – примерно 160 млн рублей. Для сбора средств семья Новожиловых создала специальные счета. Помочь Ане можно переведя пожертвования по этим реквизитам:

Биография

Хрупкая девушка с копной русых волос, тонкими чертами лица и ангельским голосом – такой Юлию Самойлову впервые увидели зрители проекта «Фактор А». Девушка покорила всех силой и красотой голоса и характером, ведь на сцену выехала в инвалидной коляске. Сама Примадонна российской эстрады Алла Пугачева прослезилась и аплодировала стоя. Уже тогда, в 2013 году, многие поняли, что Юлия Самойлова только в начале пути – дальше ее ждет слава.

Певица Юлия Самойлова

Юлия Олеговна Самойлова родилась в апреле 1989 года в республике Коми. В Ухте прошли детские и юношеские годы будущей певицы. Родители Юли – Олег и Маргарита Самойловы – родились в разных уголках Советского Союза, но познакомились на Севере.

Молодая семья встретилась с типичными для конца 80-х трудностями становления. Олег Самойлов, чтобы содержать семью, трудился монтажником, потом шахтером. Маргарита тоже перепробовала разные профессии, побывав официанткой, парикмахером и продавцом на рынке. Сегодня Самойловы успешны в строительном бизнесе. Кроме Юли, в семье подрастало еще двое детей – сын Женя и дочь Оксана.

Скандал с «Евровидением»

В марте 2017 года стало известно, что Юлия Самойлова будет представлять Россию на конкурсе «Евровидение» в Киеве. Для конкурса была выбрана композиция Flame is Burning («Огонь горит») авторства Леонида Гуткина, который ранее помогал Дине Гариповой и Полине Гагариной с песнями для «Евровидения».
Когда россияне узнали о результатах отбора, большинство единогласно поддержало смелую девушку. Были и те, кто не советовал Юле Самойловой ехать на «Евровидение», но лишь потому, что конкурс должен был состояться в Киеве. Сторонники этой точки зрения переживали, что из-за напряженной политической обстановки девушку могут обидеть. Юлия Самойлова – Flame is Buning Не обошлось и без скандала. За пару дней до оглашения результатов отбора на другом проекте Первого канала – шоу «Минута славы» – сидевшая в жюри Рената Литвинова оскорбила одноногого танцора Евгения, посоветовав ему «пристегнуть вторую ногу». После этого некоторые зрители сочли выбор Юлии Самойловой своеобразным «реверансом в сторону инвалидов», оскорбленных фразой, озвученной на федеральном канале. Сама Юлия этот инцидент назвала нелепым.
А вот иностранные интернет-пользователи выбор России встретили не так тепло. Критике подверглась не сама Юля (ее выступление, напротив, оценили высоко), а решение Первого канала, которое многие назвали «запрещенным приемом». «Славянские страны, хватит использовать людей с ограниченными возможностями в своей пропаганде!», «Россия отправляет девушку на амбразуру как мишень для освистывания. Держись, Юля!», – такие комментарии встретились в обсуждении ее выступления на официальном сайте конкурса.
Однако спустя неделю после оглашения результатов отбора СБУ запретила Юлии въезд в Украину на трехгодичный срок. По заверению представителей ведомства, певица нарушила законодательство Украины – в 2015 году посетила полуостров Крым, что расценили как нарушение государственной границы. В итоге Россия отказалась от участия в конкурсе. Более того, от трансляции «Евровидения» отказались все федеральные каналы.

Личная жизнь Юлии Самойловой

У Юлии есть гражданский муж Алексей Таран, с которым она познакомилась в 20 лет через интернет. С тех пор молодой человек всегда находился рядом с возлюбленной, оказывая ей поддержку во всех начинаниях. На фото: Юля Самойлова и Алексей Таран, гражданский муж певицы Сейчас Алексей занимается организацией ее концертов и сопровождает в гастрольных поездках, являясь администратором и тур-менеджером певицы.

Детство Юлии Самойловой. Болезнь

Юля родилась и выросла в городе Ухта Республики Коми. В советские времена туда съезжались на заработки люди со всех уголков страны, по этой же причине там оказались и Юлины родители. Отец работал шахтером, мама трудилась в сфере обслуживания. Маленькая Юля Самойлова Семья жила простой счастливой жизнью, пока не произошло несчастье. После неудачно сделанной прививки от полиомиелита (как утверждают родные певицы, в действительности вакцинация не может быть причиной этого заболевания) у маленькой Юли начались проблемы со здоровьем. Она перестала ходить, начала таять на глазах. Лечение не давало положительной динамики, прогнозы врачей были неутешительны. К 13 годам девочке поставили окончательный диагноз – «спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана» – и дали первую группу инвалидности. В детстве Юля Самойлова была абсолютно здоровым ребенком Однако маленькая Юля оказалась настоящим бойцом. Не обращая внимание на насмешки жестоких сверстников, она посещала обычную школу. В конце-концов обидные выпады в ее сторону прекратились, девочка научилась «держать удар» и сама решать свои проблемы. В этом очень помогли родители, которые никогда не относились к дочери как к инвалиду, а также занятия музыкой, которая стала смыслом всей ее жизни.
Еще в раннем детстве у девочки обнаружились прекрасные вокальные данные. Она до сих пор помнит свое первое выступление на новогоднем утреннике, где за исполнение песни Татьяны Булановой «Не плачь» юная артистка сорвала шквал аплодисментов и получила в подарок огромную куклу. С этого момента она стала заниматься вокалом: сначала с мамой, а потом с профессиональным педагогом из местного Дворца пионеров. С Гошей Куценко В 10 лет Юлия впервые выступила на большом концерте, почувствовав себя профессиональной артисткой. С тех пор она регулярно выступала на школьных дискотеках, неоднократно становилась лауреатом региональных музыкальных конкурсов, полгода проработала певицей в местном ресторане. В 2008 году девушка организовала собственную рок-группу, которая просуществовала два года.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *