История болезни муковисцидоз

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний. В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

  • легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
  • кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
  • смешанная;
  • атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

  • частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
  • рецидивирующая или хроническая пневмония;
  • отставание в физическом развитии;
  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
  • хроническая диарея;
  • выпадение прямой кишки;
  • затяжная неонатальная желтуха;
  • соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
  • отеки;
  • в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

  • стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
  • рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
  • отставание в весе и росте;
  • выпадение прямой кишки;
  • хроническая диарея;
  • деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
  • увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

  • разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
  • антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
  • терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
  • диета с повышенной калорийностью;
  • противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

* Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года. Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП.

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. У маленьких детей оно протекает под видом пневмонии и может привести к смерти. Больные постарше страдают тяжелым бронхиальным кашлем с выделением густой мокроты и вынуждены принимать разжижающие слизь препараты.

В мире ежегодно регистрируются около 50 тысяч случаев муковисцидоза. В России с таким диагнозом живут порядка 3,5 тысячи человек.

Но даже при хорошем лечении живут недолго. В европейский странах – в среднем 40 лет, в США и Канаде – 48-50 лет. В России средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом – 22-25 лет. До недавнего времени самым показательным регионом была Ярославская область: здесь «люди-муки» живут до 30 лет. Это стало возможным благодаря настойчивости родителей, которые создали общественную организацию «Маленький Мук» для помощи таким детям, и работе ярославского Центра для больных муковисцидозом, который существовал на базе Детской клинической больницы №1 на протяжении двадцати лет.

Но в конце 2017 года больницу – а вместе с ней и Центр – закрыли: сначала речь шла только о ремонте, но потом выяснилось, что помещение детской больнице не вернут.

На данный момент в Ярославской области 74 ребенка с заболеванием муковисцидоз.

Больница им. Семашко, в которой лечат теперь больных муковисцидозом

Теперь таких больных при необходимости кладут в одно из отделений самой обычной городской больницы, где нет нужных условий: отдельных санузлов, специальных коек, и главное – возможности изолировать таких пациентов от других больных. Местные власти обещают построить новый специализированный центр, но дальше обещаний дело не движется. Ситуация осложняется проблемами с получением лекарств.

О том, как теперь выживают в Ярославле больные муковисцидозом, корреспондент Настоящего Времени поговорила с родителями и врачом закрытого Центра.

Наталья и Артем

В реанимацию Наталью пустили не сразу: заведующая больницей грубила и требовала, чтобы родственница ушла. Если бы Наталья не стала с ней спорить, живым Артема она бы уже не увидела. Помогла медсестра, которая уговорила заведующую пропустить мать к ребенку.

Наталья села рядом с койкой. Несколько дней назад Артем спрашивал о переводе в московскую больницу. Но у Натальи были плохие новости: перевод в его тяжелом состоянии был невозможен.

Артем Матвеев

К 30 годам муковисцидоз, которым болел Артем, затронул печень и легкие. В начале октября 2017 года он проходил лечение, но через три недели после выписки ему стало хуже. Наталья вызвала скорую помощь, и Артема отвезли в реанимацию. Здесь он находился уже неделю.

«Хочу, чтобы все закончилось», – вдруг произнес Артем.

После этого звонка у Артема началось легочное кровотечение. Еще через несколько часов он умер.

Наталья была тем человеком, благодаря которому ярославские власти обратили внимание на проблему муковисцидоза. Вместе с другими родителями она основала городскую общественную организацию «Маленький Мук», которая находит лекарства и помогает с оформлением инвалидности. Именно Наталья была инициатором создания Центра для больных муковисцидозом при Детской клинической больнице №1. Но Артем все равно ушел очень рано.

Наталья считает, что в обычной городской больнице ему не оказывали хорошую медицинскую помощь.

Анна и Юля

Анна Гуцал родила Юлю 16 ноября 2004 года. Это был ее первый ребенок. Вскоре девочку вместе с мамой положили в отделение гастроэнтерологии. Анна не понимала, почему ее дочь болеет. Женщина думала, что дело в прикорме или в грудном молоке. Когда девочке исполнилось десять месяцев, ее перевели в пульмонологическое отделение. Потовая проба показала, что у ребенка муковисцидоз.

Анна ничего не знала об этом заболевании. Когда ей сообщили, что ребенок болен чем-то неизлечимым, она испугалась и заплакала. Врачи пытались объяснить, что муковисцидоз – болезнь, с которой можно вести более-менее обычный образ жизни. Но Анне не хватало психологической поддержки. К болезни дочери она привыкала долго – понадобилось пять лет, чтобы женщина смирилась с диагнозом.

Анна Гуцал с дочерью Юлией

Утром Анна вместе с дочкой делала ингаляции и физкультуру, давала ребенку лекарства. Параллельно – будила, кормила и одевала других детей. После Юли она родила еще троих сыновей.

Юля ходила в детский сад. Анна выбрала для дочки маленькую группу из десяти человек. Женщина хотела, чтобы у ее дочери было нормальное детство. Когда Юле исполнилось семь лет, она пошла в школу. Сейчас девочка в шестом классе, занимается в музыкальной школе, учит английский язык и пишет стихи. Каждый день Юле приходится делать не только домашние задания, но и соблюдать режим лечения. Это у девочки доведено до автоматизма – она сама знает, когда делать ингаляции и пить лекарства. Анна лишь иногда напоминает ей об этом.

После постановки диагноза семья несколько лет приобретала лекарства за свой счет. Потом этим стал заниматься Департамент здравоохранения. Проблем не было до 2017 года. С июля 2017 года Анна не может получить для дочки «Гианеб» – лекарство, которое помогает разжижать мокроту и выводит ее из легких. Женщина уже несколько раз обращалась в Департамент, но получала отказ. Формальная причина – лекарство дорогостоящее, и родители при обращении должны доказать, что у ребенка обострение болезни. Раньше проблем с этим не было, теперь появились. Анна планирует обратиться в суд.

Она не может получить для дочери и смесь «Ликвиджен» – это дополнительное питание для больных муковисцидозом. В начале февраля 2018 года женщина оформила заявление на это лекарство. Но Департамент здравоохранения не дал ответа, когда эта смесь окажется у ребенка. Одна бутылка «Ликвиджена» (250 мл) стоит 900 рублей. В день Юле необходимо две таких баночки. В семье сейчас нет таких денег.

«В конце февраля я позвонила в Департамент здравоохранения – узнать, когда мне дадут лекарство. Со мной никто не стал беседовать, отправили на горячую линию. Там взяла трубку девушка, я спросила ее о сроках, на что она ответила: «Откуда я знаю? Может, 2-3 месяца, а может, дольше. Ждите». Питание нам нужно. У Юли дефицит массы тела. Но что я могу поделать? Лекарство дорогое. Пока на него оформят заказ, пока выделят деньги. А ребенок в это время болеет», – говорит Анна.

Чем дольше ребенок не получает лекарства, тем быстрее ему становится хуже. Сейчас состояние Юли стабильное, но у девочки снизилась функция легких – их объем составляет 83% (осенью 2017 года было 93%).

Принципы лечения

При лечении муковисцидоза за границей, цены относительно стабильны и отрегулированы в евро. Болезнь имеет прогрессирующее течение, постепенно развивается кислородная недостаточность и нарушение функций всех систем и органов. Вязкая слизь в бронхах создает благоприятный фон для жизнедеятельности бактерий и развития хронического воспаления. Такие пациенты до настоящего времени могли получать только симптоматическую помощь.

  • Полноценное питание, увеличение в рационе суточного количества белка и уменьшение употребления жиров.
  • Рациональная антибиотикотерапия для борьбы с воспалением.
  • Уменьшение вязкости бронхиальной слизи достигается с помощью муколитиков (гидрокарбоната натрия, препаратов ацетилцистеина, йодистого калия).
  • Для улучшения функций поджелудочной железы рекомендует применение ферментных препаратов.

Дополнительно больному регулярно проводят курсы массажа, дыхательной гимнастики, бронхоскопического промывания.

Наука не стоит на месте

Радикальное лечение муковисцидоза за рубежом заключается в трансплантации легочно-сердечного комплекса. От взрослого (обычно это родители) проводят пересадку отдельных долей, которые постепенно приживаются и вскоре начинают выполнять свои функции.

Ввиду сложности процедуры и необходимости длительного послеоперационного грамотного сопровождения, верным решением будет рассмотрение предложений от европейских клиник, где есть опыт успешных операций.

После вмешательства необходим длительный период восстановления. На этом этапе больному рекомендуют курс лекарственной терапии для предупреждения отторжения пересаженного органа и жесткий контроль состояния иммунной системы.

Как проявляется?

Так как болезнь наследственная, несложно предположить, что малыш рождается с признаками муковисцидоза. В период новорожденности может быть кишечная непроходимость, развивающаяся из-за закупорки первородным калом просвета кишечника. С первых дней жизни у таких детей отмечается покашливание, затруднение отхождения мокроты, плохой аппетит, замедление прибавки массы тела.

В первые годы жизни выраженного повышения вязкости мокроты нет. Затем отделяемое бронхов становится густым, темным. Слизь откашливается с большим трудом. Создаются благоприятные условия для развития бактерий, из-за чего в бронхах и легких развивается хроническое воспаление. Появляется вялость, слабость, недостаточная прибавка массы тела.

Почему муковисцидоз надо лечить в Германии?

В последние десятилетия немецкая медицина снискала себе славу мирового лидера. Лечение муковисцидоза за границей вышло на качественно новый уровень благодаря сочетанию нескольких факторов.

  1. Заболевание часто встречается в Германии, что связано с большой частотой поломок в генах именно у европейцев.
  2. Лабораторные анализы в этой стране проводятся на высоком уровне. Используются только оригинальные реактивы, а лаборатории регулярно проходят соответствующую сертификацию.
  3. Перечень наименований медикаментозных средств отличается оттого, что есть на просторах бывшего СССР. Это средства с доказанной клинической эффективностью и безопасностью.
  4. Рекомендуемый курс лечения для зарубежных пациентов соответствует государственным стандартам предоставления медицинской помощи гражданам Германии. При лечении муковисцидоза за рубежом цены на диагностические и лечебные процедуры регулируются на государственном уровне.

SS6

Bulletin of Medical Internet Conferences (ISSN 2224-6150)

2015. Volume 5. Issue 5

Ю: 2015-05-8-^4706 Тезис

Рвачева М.Г.

Туберкулез или муковисцидоз: история болезни Фредерика Шопена

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, кафедра поликлинической терапии Научный руководитель: к.м.н. Красникова Н.В.

17 октября 1849 года скончался Фредерик Шопен, до последнего времени считалось, что причиной смерти композитора был туберкулез. Однако протокола вскрытия не сохранилось, врачи, наблюдавшие Шопена при жизни, сомневались в диагнозе туберкулеза. Высказывания президента Французской медицинской академии Жана Крювелье, доктора, который проводил само вскрытие, весьма неоднозначны: «Это была болезнь, которую я никогда прежде не встречал».

Постоянно отмечавшаяся легочная симптоматика: кашель, одышка, наблюдались у Ф. Шопена с 15 летнего возраста, это наводило врачей на мысль, что он страдает туберкулезом легких. У родственников композитора имелись респираторные симптомы, по мнению врачей, он мог заразиться от родных еще в детстве. Кровохарканье, появившееся у Ф. Шопена позже, сделало диагноз туберкулеза основной версией заболевания композитора.

Диагнозы многих заболеваний, в том числе и лёгочного туберкулёза, в те времена не во всех случаях оказывались достоверными. По мере того, как врачам становились знакомы другие лёгочные заболевания, возникла необходимость пересмотра прежних диагностических гипотез. В связи с этим представляет интерес обсуждение некоторых фактов биографии и течения болезни Ф. Шопена.

С рождения Ф. Шопен отличался хрупким здоровьем и часто болел. Судя по воспоминаниям современников, его преследовало некое хроническое заболевание легких. Но был ли это туберкулез? При росте 170 сантиметров Ф. Шопен весил всего 40 килограммов. Кроме того, несмотря на длительное увлечение французской писательницей Жорж Санд, у Ф. Шопена не было детей, что наводит на мысль о возможном бесплодии. Поражение легких, низкий вес, мужское бесплодие и смерть в раннем возрасте — это признаки муковисцидоза.

В качестве симптомов муковисцидоза у Ф.Шопена имелись: кашель, густая мокрота, рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей, низкая толерантность к физической нагрузке, желудочно-кишечные симптомы, непереносимость жиров, низкая масса тела.

Туберкулез, муковисцидоз или другое наследственное заболевание, на это может дать ответ генетический анализ, но разрешение на исследование сердца музыканта пока не получено.

Ключевые слова: туберкулез, муковисцидоз, болезнь Шопена

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *