Кто такой гемофилик?

Гемофилия — наследственное заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Из-за травм возникают не только наружные кровотечения, которые трудно остановить, но и внутренние кровоизлияния, поражающие суставы и внутренние органы. Большинство пациентов с гемофилией — мужчины (99 процентов). Сейчас в России около 10 тысяч человек с гемофилией. «Лента.ру» поговорила с тремя из них и узнала, как они живут.

Алексей Антипов, 23 года

В четыре года я упал с дивана. Тогда у меня случилось кровоизлияние в мозг, и меня парализовало. Мое детство прошло в коляске, я всегда был дома и поэтому особо не травмировался. А вот ребята с гемофилией, которые могут ходить, конечно, очень сильно ушатывают свои суставы. К двадцати годам все хромые.

О моем диагнозе первыми узнали родители, когда мне еще не исполнилось и года. Оказалось, что у меня гемофилия А, тяжелая форма, менее одного процента фактора свертывания крови. Я впервые обратил внимание на это лет в пять, когда начали выпадать молочные зубы, — десны очень сильно кровоточили.

В 90-е годы препаратов, которыми лечат сейчас, еще не было, иначе со мной, скорее всего, все было бы гораздо лучше. Может быть, я даже ходил бы. В то время вводили препараты на основе плазмы крови, чтобы возместить дефицит факторов свертывания крови (компонентов свертывающей системы, содержащихся в плазме крови и тромбоцитах). И это было достаточно рискованно: для производства препаратов требовалась кровь разных доноров, из-за чего повышался риск передачи болезней от них.

Примерно с середины двухтысячных в российских больницах пациентам с гемофилией начали выдавать фактор свертываемости в виде порошка. С тех пор я им и лечусь. Это внутривенные инъекции, колоть нужно регулярно, несколько раз в неделю, или когда, например, что-нибудь кровоточит. В таких случаях вводится большая доза.

Я не впадаю из-за болезни в депрессию или уныние. Просто с утра просыпаюсь и понимаю, что надо что-то делать. Вот и все. Но помню, что всегда есть риск получить травму, не такую уж серьезную для здорового человека, но которая для нас может стать смертельной.

Владислав, 51 год

Гемофилия — заболевание, которое, по статистике, приходится на одного человека из десяти тысяч. Откуда она появляется — не знает никто, к тому же до сих пор неизвестно, насколько она определяется генетически. В моей родне гемофилии не было ни у кого — я уверен в этом, потому что знаю историю семьи до седьмого колена. Получается, что никто не застрахован.

У меня врожденная гемофилия А. Я узнал о ней от родителей еще в детстве, как только начал что-то понимать. Во взрослом возрасте я стал получать VIII фактор по федеральной программе, вводил его себе два-три раза в неделю, и у меня было более-менее нормальное самочувствие. Честно говоря, мало задумывался о том, что надо что-то менять, пока в 2013 году у меня не установили ингибиторную форму гемофилии.

Скорее всего, произошло это вследствие полостной операции, во время которой была серьезная кровопотеря, потребовавшая вливания больших доз VIII фактора. Я был выписан домой в нормальном состоянии, но оказалось, что гемофилия перешла в ингибиторную форму. Она отличается тем, что при ней не работают лекарства, которые помогают при обычной. А это значит, что «долгоиграющих» препаратов, которые бы мне помогали, просто не существует. Это был серьезный психологический удар.

Для того чтобы купировать кровотечения, я использовал препараты шунтирующего действия, которые работают в обход VIII фактора. К сожалению, у них очень короткий срок действия — около двух часов, следовательно, чтобы справиться с кровотечением, приходится вводить такой препарат каждые два часа, пока оно не остановится.

Вводить эти лекарства приходится в вену, и порой это нужно делать часто — иногда десять раз в день, так что со временем становится просто некуда колоть. Венозный доступ исчезает, становится трудно найти вену и быстро ввести препарат, а от этих секунд напрямую зависит спасение жизни. Можно, конечно, поставить порт венозный или катетер, но это очень увеличивает риск инфицирования.

Есть способы лечения ингибиторной формы — в частности, терапия иммунной индукции, на которой я находился около двух лет, но она, к сожалению, не принесла никаких результатов. У меня не оставалось вариантов, поэтому когда мне предложили принять участие в клинических исследованиях нового препарата, я согласился. Это полностью изменило мою жизнь.

В программе я уже два года, и за это время у меня не было ни одного кровотечения. Фактически я чувствую себя абсолютно здоровым. Мало того, этот препарат я ввожу не внутривенно, а подкожно, и всего лишь один раз в неделю по схеме, которая была утверждена исследованиями. И в течение всего этого исследования у меня не было никаких побочных явлений, только положительное действие. Я забыл о том, что такое болезнь, и чувствую себя прекрасно.

Людям с гемофилией и их родным я могу лишь сказать, что не стоит отчаиваться и бояться. Ничего страшного нет, люди с этим живут! Самое главное — современные препараты и современные методы лечения позволяют вести нормальный образ жизни. А новейшие разработки сумеют окончательно побороть эту болезнь.

Матвей Малюгин, 14 лет

Самые ранние воспоминания, которые связаны с гемофилией, — как мне делали укол. Когда я был совсем маленький, вен на моих руках не было видно, приходилось делать уколы в височную вену, на которой они были заметны хоть как-то. Сейчас я сам себе несколько раз в неделю делаю уколы — для меня это уже обыденность.

Одно из возможных последствий такого лечения — испорченные вены. Но это от инъекций, а от самих лекарств пока побочных эффектов я не наблюдал.

Я не могу ходить в некоторые кружки, потому что для меня это опасно, еще у меня нет пути в часть профессий. На работу, связанную с физическим трудом, меня просто не возьмут. Я хотел бы или в армию пойти, или устроиться на работу пожарным. Это, конечно, нереально. Я, правда, не знаю, почему — ведь уколы минимизируют вред от болезни, но никто не хочет рисковать. Еще я хотел бы попробовать себя как пилота — профессия интересная. Честно говоря, если бы не гемофилия, то именно в летное училище я бы и пошел. Пока не знаю, что выбрать вместо этого.

Если бы меня спросили, какой совет я могу дать другим людям с гемофилией, я бы ответил так: постарайтесь не волноваться, потому что тут уже ничего не исправишь. Нужно быть осторожнее и осознавать, когда куда-то лезешь, что ты можешь умереть. Быть аккуратнее — вот что я рекомендую.

Вениамин Михайлович! Когда говорят о гемофилии, почти обязательно вспоминают царевича Алексея, который страдал этим страшным недугом. И которого, несмотря на то что он был сыном самого царя, вылечить было нельзя.

Вениамин Чернов: О болезни царевича действительно знают очень и очень многие. Знают и о том, что спасти его было невозможно. Хотя сама болезнь стара как мир. Одно из первых упоминаний о гемофилии находим в Талмуде. Там рассказывается вот такая история. Молодая женщина родила сына. Стали проводить положенное по ритуалу обрезание. И… мальчик погиб от кровотечения, которое не смогли остановить. Через какое-то время женщина родила второго мальчика. И все повторилось: обрезание, кровотечение, гибель ребенка. Когда же на свет появился третий мальчик, то вопреки всем канонам, всем правилам, было решено не проводить обряд обрезания. Мальчик выжил, хотя всю жизнь страдал гемофилией. То есть был под дамокловым мечом кровотечения.

Гемофилией страдают только представители сильного пола. А переносчики патологического гена — женщины. Откуда он у них берется?

Вениамин Чернов: Примерно в половине случаев — гемофилия является заболеванием наследственным — передается из поколения в поколение по женской линии. А вторая половина — это результат случайных генетических мутаций. Их тайна до сих пор никому в мире не известна. Именно поэтому мы не сможем в ближайшее время расстаться с гемофилией. Здесь самая большая беда как раз в том, что это случайные, спонтанные мутации. Их предсказать невозможно. Потому невозможно предупредить.

Гемофилия из разряда редких заболеваний — один случай на десять тысяч

Значит, в организме женщины «живет» эта самая гемофилия. Но она никак себя не проявляет, и никакой опасности для организма женщины нет. Но… вот она рожает мальчика, и оказывается, что она передала ему гемофилию. Ныне беременных обследуют досконально. Могут даже предсказать возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. А вот о гемофилии…

Вениамин Чернов: Принципиально пренатальная диагностика гемофилии возможна. Есть такие исследования и на Западе, и у нас. Но пока нигде такое исследование не входит в перечень обязательных обследований беременной. По той причине, что гемофилия из разряда редких заболеваний, то есть один случай на десять тысяч.

Но если этот один касается конкретной мамы, конкретного ребенка, то такая статистика никакое не оправдание. Может, все-таки ввести подобное исследование в стандарты обследования беременных. Хотя бы в тех случаях, если становится известно, что на свет должен появиться мальчик.

Вениамин Чернов: Наверное, это было бы целесообразно, но… все упирается в деньги. Хотя, по большому счету, денег на поддержание достойной жизни пациентов, страдающих всю жизнь гемофилией, требуется несравненно больше. Правда, здесь еще один важный момент — уже не медицинский, этический: сохранять беременность или отказываться от рождения ребенка. Все не так просто. Ведь даже если предполагается рождение девочки, то сама девочка будет здорова. Но в будущем она стопроцентно станет передатчиком патологического гена.

Какая-то мрачная картина! Никуда от гемофилии не деться?

Вениамин Чернов: Не соглашусь с вами. Да, раньше больные погибали в молодом, а то и в юном возрасте. Порезал палец и… фатальное кровотечение, от которого не было спасения.

А теперь больной гемофилией может порезать палец без трагических последствий?

Вениамин Чернов: Может. В наше время продолжительность жизни больных гемофилией всего на один год меньше, чем у людей без нее. Больные гемофилией живут так же, как и те, кто ею не страдает, болеют теми же заболеваниями, что и другие люди.

Но и теперь гемофилия неизлечима?

Вениамин Чернов: Неизлечима. Однако она перешла в разряд хронических болезней. Существует эффективная заместительная терапия, которая предотвращает кровотечения, кровоизлияния. Которая способна обеспечить высокое качество жизни. Больные могут получать образование, выбирать профессию, заниматься спортом. И главное, быть отцами здоровых детей. С оговоркой — девочки будут стопроцентно здоровы, но могут остаться передатчиками болезни. У мальчиков другая статистика — 50 на 50.

Препараты все импортные?

Вениамин Чернов: До недавнего времени было именно так. Но вот уже более пяти лет мы пользуемся отечественными препаратами, которые ничуть не уступают зарубежным аналогам. В чем трудность получения препаратов для лечения гемофилии? Они должны заместить в организме недостающие факторы свертываемости крови. Долгие годы это было возможно только с использованием донорской плазмы крови. Донором мог быть любой здоровый человек. Но во всем мире явный дефицит доноров. Теперь же производство препаратов для лечения гемофилии не требует донорской плазмы. Их производят с помощью рекомбинантной ДНК-технологии. И отечественный завод вполне способен обеспечить всех, страдающих гемофилией. Это обеспечение для пациента бесплатно: гемофилия входит в программу «Семь нозологий».

Почему каждый год мир проводит день гемофилии?

Вениамин Чернов: Это некий призыв обществу: помните, среди вас живут те, кто страдает неизлечимыми болезнями, те, кто нуждается в особом милосердии.

Конечно, подобно диабетикам, которым обеспечивается качество жизни с помощью инсулинов, люди, страдающие гемофилией, могут достойно жить с помощью специальных препаратов. Но… неужели современная наука, современные технологии никогда не найдут замену этим чудо-лекарствам? Все-таки без привязанности к лекарствам как-то веселее жить.

Вениамин Чернов: Найдут обязательно. Следующим этапом лечения гемофилии станет генная терапия. То есть научимся пересаживать больному ген, способный производить фактор свертываемости крови. И это будет избавлением от гемофилии. Такие работы ведутся во многих странах.

Справка «РГ»

Всемирная федерация гемофилии и Всемирная организация здравоохранения с 1989 года проводят Всемирный день гемофилии. Гемофилия — редкое наследственное заболевание крови — характеризируется пониженной свертываемостью крови, проявляется в виде частых кровотечений и кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы. Это приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. В России диагноз «гемофилия» поставлен более чем 7 тысячам человек.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия A ­­– недостаточное количество необходимого белка в крови — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B — недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия C — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы: Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур(ограничение пассивных движений в суставе) и анкилозов (неподвижность сустава).

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Медицинская помощь: Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Рекомендации: Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Факт регистрации пользователя на сайтах РИА Новости обозначает его согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на русском языке.

Комментарии пользователей размещаются без предварительного редактирования.

Комментарий пользователя может быть подвергнут редактированию или заблокирован в процессе размещения, если он:

  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, ущемляет права меньшинств, нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации
  • порочит честь и достоинство других лиц или подрывает их деловую репутацию;
  • распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия;
  • преследует коммерческие цели, содержит спам, рекламную информацию или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений («флуд»);
  • смысл текста трудно или невозможно уловить;
  • текст написан по-русски с использованием латиницы;
  • текст целиком или преимущественно набран заглавными буквами;
  • текст не разбит на предложения.

В случае трехкратного нарушения правил комментирования пользователи будут переводиться в группу предварительного редактирования сроком на одну неделю.

На учете в СПб ГБУЗ «Городской центр по лечению больных гемофилией» (ГЦЛГ), действующем при поликлинике № 37, состоят более 400 жителей Петербурга, страдающих несвертываемостью крови. Единственным путем предотвратить последствия этого генетического заболевания является заместительная терапия — постоянные профилактические инъекции препаратов, восполняющих дефицит факторов свертывания крови. И лекарств, и специалистов в этой области в Петербурге достаточно, говорит заведующая ГЦЛГ Татьяна Андреева. Врачей беспокоит низкая комплаентность пациентов, не желающих проходить обследование или забирать препараты, способные предотвратить случающиеся при гемофилии кровоизлияния и кровотечения.

— Какова статистика по заболеваемости гемофилией в Петербурге?

— На 1 января 2019 года в Городском центре по лечению гемофилии на учете стояло 342 пациента с гемофилией А и 87 — с гемофилией В. Клинически они протекают одинаково, но требуют терапии разными препаратами.

Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с дефицитом одного из факторов свертывания крови (при гемофилии А — фактора VIII, при гемофилии B — фактора IX). Болеют им исключительно мужчины, а передается нарушение через женщин, которые в основном клинически здоровы. У женщин за выработку факторов свертывания крови отвечают две X-хромосомы, и если в одной из них имеется поломка, то вторая берет на себя всю ответственность за выработку фактора. Мужчины имеют одну X-хромосому, и в случае нарушения ее функции дефицит фактора восполнить неоткуда. Женская гемофилия встречается крайне редко: в мире таких случаев не более 20. При классической женской гемофилии должны быть поражены обе хромосомы. Но бывают нетипичные пациенты. Например, у нас на учете стоит девочка, папа которой страдает тяжелой формой гемофилии, мама здорова. У девочки поражена только одна хромосома, но фактор VIII очень низкий, поэтому заболевание у нее проявляется как у мужчин, страдающих гемофилией, и она состоит на учете с тем же диагнозом.

Новые пациенты регистрируются каждый год, но цифры из года в год разные. Кроме того, в Петербург переезжают пациенты из других городов, становятся на учет в Центре и обеспечиваются препаратами по программе ВЗН «12 нозологий».

— Каков возрастной состав больных?

— Детей — около 100 человек, остальные — взрослые. Младенцам, у которых имеется семейная история заболевания, диагноз может быть установлен при рождении — в роддоме. Людям без родословной гемофилии диагноз устанавливают после возникновения первого массивного кровотечения, при тяжелой форме — обычно на первом году жизни. Но если это легкая форма, она может проявиться и в 18, и в 20 лет, например, после удаления зуба. Одному из наших пациентов диагноз «гемофилия» был установлен в 67 лет.

Продолжительность жизни людей с гемофилией такая же, как в среднем в популяции. Мы проводим анализ летальности пациентов с момента организации ГЦЛГ в 1979 году по настоящее время — и сейчас наши пациенты не умирают от осложнений гемофилии, таких как желудочно-кишечное кровотечение или кровоизлияние в сустав, а гибнут от тех же патологий, что не страдающие ею люди: онкологических заболеваний, цирроза печени и других.

— Это связано с развитием терапии? Какова история гемофилии в нашей стране?

— Самый известный больной гемофилией в России — цесаревич Алексей. Конечно, в годы его жизни никакой заместительной терапии не было. Позже стали проводить переливание крови. Потом открыли резус-фактор и группы крови, в связи с чем терапия стала более безопасной. В 1960-е годы начали применять криопреципитат и свежезамороженную плазму. Но тогда они не были вирусинактивированными, и ряд пациентов заразились гепатитом C. В конце 1990-х — начале 2000-х в стране стали появляться импортные концентраты факторов свертывания крови — вирусинактивированные препараты, которые ограниченными партиями закупались регионом. С 2005 года по программе дополнительного лекарственного обеспечения концентратами стали обеспечивать всех пациентов, кто имел инвалидность. В 2008-м гемофилия была включена в программу семи высокозатратных нозологий (с 2019 года в нее входит 12 заболеваний). По этой программе все пациенты, есть у них инвалидность или нет, обеспечиваются препаратами бесплатно. Лекарства эффективны, безопасны и поступают в адекватном потребностям пациентов Санкт-Петербурга объеме.

— Каков уровень заражения гепатитом C среди людей, страдающих гемофилией?

— У пациентов, рожденных после 2000 года, мы не регистрируем нового заражения гепатитом. Вирус имеет способность элиминироваться самостоятельно — в 15–20% случаев, но среди больных гемофилией этот показатель выше. Совместно с СПб ГБУЗ «Центр СПИД и инфекционных заболеваний» мы обследовали около 100 пациентов, имевших антитела к вирусу гепатита C,— подтвержденный гепатит у 50%. Но их надо обследовать дальше: определить генотип вируса, тяжесть заболевания, наличие фиброза или цирроза печени, чтобы назначить адекватную терапию.

Мы бы хотели обследовать всех пациентов. Врачи Центра на приеме обсуждают с ними эту проблему, на «Школах гемофилии» и в летних лагерях для пациентов мы неоднократно возвращались к этой теме и информировали о возможности комплексного, углубленного обследования в Центре СПИД. Но не у всех пациентов есть желание пройти обследование, так как у них нет жалоб на плохое самочувствие.

— В чем состоит терапия при гемофилии и как это отражается на качестве жизни пациентов?

— Это заместительная терапия: фактора нет, значит, его надо восполнять. Схема зависит от тяжести заболевания. Все институты — и отечественные, и международные — говорят о необходимости профилактического лечения, позволяющего не допустить кровотечений. Адекватная профилактика при гемофилии А — введение концентрата дефицитного фактора три раза в неделю. Два раза в неделю — при гемофилии B. Это самостоятельные внутривенные инъекции. 180 внутривенных инъекций в год. Но значительно больше инъекций — на фоне травм и посттравматических кровотечений.

Такая терапия, конечно, очень обременительна для пациента. Он приходит к нам за рецептом и по нему получает препарат в аптеке. Для того чтобы развести и ввести препарат, требуется время. Кроме того, нужен венозный доступ. У маленьких детей он еще не сформирован, да и у ряда взрослых вены трудно найти. Если делается много инъекций, появляются рубцы и, естественно, венозный доступ также ухудшается. Самостоятельному введению препаратов учат в рамках «Школ гемофилии», но ряд пациентов или их родители не владеют этой манипуляцией. Для введения препаратов они вызывают скорую помощь, в которой вводить препарат маленьким детям тоже умеют не все специалисты. Более того, раньше врачи скорой помощи не имели права использовать препараты, находящиеся на хранении у пациента. Но мы работали с комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга, и уже около трех лет эта проблема решена.

— В каких документах закреплено право врача использовать препараты пациента?

— Это решение подтверждено и разъяснено письмом заместителя министра здравоохранения РФ Татьяны Яковлевой 14-3/10/2–3220 от 18 мая 2018 года.

— В Петербурге хватает лекарств для всех стоящих на учете и вновь выявленных пациентов?

— Да, с 2008 года проблем с препаратами нет. Есть проблема с пациентами, которые не приходят, не забирают лекарства для профилактической терапии — комплаентность пациентов низкая. Они считают, в случае чего доктор поможет. Но у нас нет этих препаратов. А с нового года все лекарственные средства будут чипироваться (обязательная маркировка медикаментов для всех участников оборота лекарственных средств вводится с 1 января 2020 года.— Ред.), и в случае чего даже пациенты друг другу не помогут. Но часть из них совершенно это игнорируют.

— К чему может привести такая безответственность?

— Если возникнет тяжелая ситуация, травма, человеку нечем будет оказывать помощь. В стационарах препаратов тоже нет. В рамках федеральной программы они закупаются на год вперед по составленному нами персонифицированному регистру и выдаются на руки пациентам по рецептам ежемесячно. Люди с тяжелой формой гемофилии должны раз в месяц приходить и получать рецепт, пациенты с легкими формами могут получать препарат реже. В 2019-м было закуплено 40 млн международных единиц (МЕ) препаратов для пациентов с гемофилией А, около 10 млн — для гемофилии B. В список включены и препараты с шунтирующим механизмом действия для остановки и профилактики кровотечений у пациентов с ингибиторами. Обеспечение людей с ингибиторной формой гемофилии препаратами для индукции иммунной толерантности также регламентировано федеральной программой.

На сегодняшний день у нас достаточное количество препаратов для проведения всех видов терапии, и это дает возможность избежать ранней инвалидизации пациентов и улучшить качество их жизни. Обеспеченность концентратами фактора свертываемости крови VIII в Санкт-Петербурге высокая — около 8 МЕ на душу населения (по классификации Всемирной федерации гемофилии, 1 МЕ достаточно только для выживания, начиная с 6 МЕ возможна социализация пациентов в обществе.— Ред.). Однако остается проблема с обеспечением антигемофильными препаратами стационаров: они не могут заранее их закупать, так как нет такого понятия, как плановый поток пациентов с гемофилией.

— Вы видите пути решения этой проблемы?

— Она — в нестыковке бюджетов. Пациенты получают препараты по программе ВЗН «12 нозологий» за счет федеральных средств. Стационары действуют в рамках системы обязательного медицинского страхования. Ставился вопрос о том, чтобы разрешить стационарам использовать препараты пациента, но законодательно это провести сложно.

— Есть альтернатива внутривенным инъекциям?

— Разработано несколько препаратов для подкожного введения, они имеют разный механизм действия. В частности, швейцарский миметик, применяющийся только у пациентов с гемофилией А без ингибитора и с ингибиторной формой, в системе свертывания крови имитирует действие фактора VIII. В России он зарегистрирован и применяется в рамках международного клинического исследования, но в список ЖНВЛП не входит, поэтому может закупаться только из средств регионального бюджета. Московский департамент здравоохранения, например, приобрел его для шести пациентов, а наш Центр подал заявку в комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга для трех совсем маленьких пациентов, которые дали нежелательные реакции на применяемую ранее терапию — для них препарат будет закуплен по тендеру.

— Ассортимента препаратов на российском рынке достаточно?

— Целая палитра. Плазматические препараты в основном зарубежные. Рекомбинантные — и отечественные, и иностранные. Для фактора IX тоже есть российские и импортные лекарства. Торговых наименований много — бывает даже, пациенты несколько раз в год их меняют, но с точки зрения терапии такое нежелательно.

— Врачебное сообщество может это регулировать?

— Нет, препараты закупаются по международным непатентованным наименованиям (действующему веществу.— Ред.) в зависимости от цены. Мы можем только регистрировать в Роспотребнадзоре нежелательные явления и перевести пациента на необходимый ему препарат, закупаемый «по жизненным показаниям» уже по региональной программе.

— Насколько остро в городе стоит вопрос кадрового дефицита в гематологии?

— В Петербурге такой проблемы нет. Врачи есть, и они — настоящие профессионалы. В нашем Центре — педиатр и два врача взрослой сети, два врача в лаборатории, стоматолог, ортопед. Нигде в России в гемофильных центрах нет такого кадрового состава. Детям, страдающим гемофилией, специализированная медицинская помощь оказывается в детской городской больнице № 1, а взрослым пациентам — в федеральном учреждении, Российском НИИ гематологии и трансфузиологии.

— Могут ли пациенты из других регионов получать препараты в Петербурге?

— Да, если встанут на учет, пройдя все необходимые процедуры. Для этого у них должна быть регистрация в городе, хотя бы временная, в течение полугода. Без регистрации мы не сможем ввести их в федеральный регистр, выписывать рецепты и предоставлять препараты.

— Какова в Петербурге ситуация по сравнению с другими регионами?

— Петербург положительно отличается, потому что еще 40 лет назад здесь был создан наш Центр. И ГЦЛГ работает не только с гемофилией, но со всеми нарушениями в системе гемостаза. Обращаются женщины, идущие на роды или на проведение ЭКО, у которых перед этими процедурами были выявлены такие нарушения. Часто из поликлиник, которые проводят скрининг системы гемостаза перед операциями, к нам присылают деток для верификации диагноза и рекомендаций по профилактической трансфузионной терапии. Много пациентов присылает Консультативно-диагностический центр для детей на улице Олеко Дундича. Мы также амбулаторно обследуем призывников.

— Может ли образ жизни или другие факторы поведения человека повлиять на это генетическое заболевание?

— Мнений по этому поводу множество. С точки зрения доказательной медицины — сложно сказать.

— Какие страны дальше всех продвинулись в изучении и лечении гемофилии?

— Великобритания, Германия.

— Как происходит обмен опытом с иностранными специалистами, достаточно ли у российских врачей для этого возможностей и навыков?

— Да. ГЦЛГ вписан в мировое научное сообщество. Всемирная федерация гемофилии с 2010 года одобрила его в качестве обучающего центра для подготовки профессионалов на русском языке. В рамках федерации также проходят твининг-программы и мы консультируем коллег из Киргизии, Казахстана, Азербайджана, Молдовы и Украины. Кроме того, центр ведет клинические исследования на высоком уровне, и нередко наши сотрудники выступают первыми или вторыми авторами публикаций.

Беседовала Елена Исаева

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *